Orphanet (Fransız Ulusal Sağlık ve Tıbbi Araştırma Enstitüsü INSERM tarafından koordine edilmiş), EURORDIS Nadir Hastalıklar Avrupa ve Orphanet İrlanda tarafından hazırlanan ve European Journal of Human Genetics dergisinde Eylül 2019’da yayımlanan açık erişimli bilimsel bir makaleye göre, nadir hastalığı olan insan sayısının dünya çapında 300 milyon olduğu tahmin ediliyor.

Araştırmaya göre, nadir hastalıklar şu anda dünya nüfusunun yüzde 3,5 - 5,9'unu etkiliyor, bu da tahminen dünya çapında 300 milyon insana karşılık geliyor. Bu sayı EURORDIS ve Uluslararası Nadir Hastalıklar tarafından şimdiye kadar kullanılan sayıdır. Dünya nüfusunun yaklaşık 7,5 milyar kişi olduğu düşünülürse, bu sayı yüzde 4 gibi önemli bir orana karşılık geliyor. Araştırma, klinik olarak tanımlanmış 6.000'den fazla nadir hastalık olduğunu, bunların yüzde 72'sinin genetik olduğunu ve yüzde 70'inin çocuklukta başladığını gösteriyor.

Bu araştırma ile ilk kez, Orphanet veritabanındaki kamuya açık epidemiyolojik veriler kullanılarak nadir görülen hastalıkların küresel yaygınlığına ilişkin kapsamlı bir analiz yapılmıştır. Araştırmada sunulan rakamlar, yaygın görülen nadir hastalıkların yüzde 67,6'sının verilerinden elde edilmiştir. Bu araştırma nadir görülen kanserleri, bakteriyel veya viral bulaşıcı hastalıklar ve zehirlenmelerden kaynaklanan nadir hastalıkları dikkate almadığından, nadir hastalıklardan etkilenen insan sayısı muhtemelen oldukça yüksektir.

Araştırma ile ilgili yetkililerin yaptıkları açıklamalara göre, bu sayılar bugün elde edilebilen en iyi sonuçlar olsa bile, sağlık sistemlerinde hala kayıtlı olmayan nadir hastalığı olanların sayısının da hafife alınmaması gerekiyor. Bütün olarak bakıldığında nadir hastalıkların artık ‘nadir’ olmadığı açıkça görülüyor.

Yaygın hastalıkların yüzde 67,6'sının analizine dayanan araştırmada sunulan bulgular şöyle: