Hemen hemen tüm genetik hastalıklar Nadir Hastalık olsa da tüm Nadir Hastalıklar genetik hastalık değildir. Otoimmün hastalıkları ve nadir kanserler gibi çok nadir bulaşıcı hastalık formları da vardır.

Nadir Hastalıklar teşhisi zor, ciddi, genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Birçok Nadir Hastalık’ta belirtiler doğumda veya çocuklukta görülebilir. Bununla birlikte, nadir görülen hastalıkların yüzde 50'sinden fazlası yetişkinlikte görülür.