Nadir Hastalıklar alanında hem medikal hem de bilimsel bilgi eksiklikleri bulunuyor. Tüm dünyada; hekimler, bilim insanları ve politik karar vericiler uzun süredir Nadir Hastalıklar’dan haberdar olmadıkları için kısa süre öncesine kadar bu konularda yapılmış kapsamlı bir araştırma veya sağlık politikası dahi bulunmuyordu. Çoğu Nadir Hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yok ancak uygun tedavi ve tıbbi bakım hastaların hayat kalitesini artırırken, beklenen yaşam sürelerini de uzatabiliyor.